Nature: Новое генетическое заболевание угрожает тысячам людей

Ученые обнаружили редкое заболевание, которое поражает как детей, так и взрослых. Это состояние проявляется через сильное замедление движений, проблемы с речью, питанием и судорогами. Лица пациентов имеют необычные черты, такие как большие уши, щеки и лицо с отвисшим ртом.

Ученые уже обнаружили сотни случаев этого заболевания в Великобритании, Европе и США, и считают, что его распространение может быть более глобальным. Последние исследования привели к открытию, что мутация в гене RNU4-2 связана с этим заболеванием. Этот ген, не имеющий отношения к синтезу белков, содержит мутацию, которая встречается у 0,5% людей, страдающих от данного заболевания. Однако данная мутация не всегда диагностируется с использованием обычных генетических тестов.

Доктор Никола Уиффин из Оксфордского университета подчеркивает, что более глубокое понимание этого заболевания может открыть двери для новых методов его диагностики и лечения. Оно также позволит снять страх у родителей, предполагающих, что что-то пошло не так во время беременности, и способствует солидарности семей, сталкивающихся с этим состоянием.

Содиректор Менделевского центра геномики, доктор О'Доннелл-Лурия, отмечает, что обнаружение данного гена является первым шагом к более глубокому пониманию этого заболевания и развитию новых методов его лечения. Она также подчеркивает то, что установление диагноза RNU4-2 помогает семьям пациентов чувствовать себя менее одинокими, а также способствует получению новых решений проблем, с которыми они сталкиваются.

Будущие методы лечения этого недуга могут быть связаны с новыми препаратами, воздействующими на гены, что открывает двери для разработки инновационных подходов к улучшению жизни людей, страдающих от этого поразительного заболевания.